La DFEH, uno de cada 20.000

16 agosto 2010

Enrique, ¿has leído lo que se ha publicado sobre la FSH hoy? – Corre, corre, míralo y luego me comentas.

Esa es una de las conversaciones telefónicas, o virtuales, mas emocionantes que durante los últimos ocho años vengo adornando mi espacio vital. Una de cada 20.000 la contraen, ¿ya es mala suerte, no? Se busca, se investiga, no lo suficiente, con toda seguridad, pero se avanza en la construcción del diagnóstico por el que se producen determinadas degeneraciones genéticas. Lo peor: El tiempo, el del reloj.

Pues no creáis, tener esa compañera al lado, desde siempre y, aunque al principio pensara que se trataba de una losa que me habían puesto enganchada a cada pierna, o en las nalgas, luego resultó ser una compañera que me ha dado una vida que nunca hubiera sabido que existía de no ser por ella. Bendita DFEH, pues tampoco, pero yo me aferro a aquello que mas me conviene y en este instante me engancho tan solo a eso que dicen que tantos tiran por la borda o que no la saben vivir. Yo me he enganchado a la vida y, aunque a veces me resulte imposible ponerme el calcetín, respirar en las noches de invierno o rascarme la espalda, por ejemplo, no se lo voy a poner fácil a esta tonta que, para que aprenda, de enganchada como iba a mi culo, ahora ha pasado a mi carnet de la SS.

El artículo de la emoción de hoy: Un estudio investiga los genes que evitan los síntomas de un tipo de distrofia muscular

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Patricia estudió la distrofia facio-escápulo-humeral (FSH), que afecta una de cada 20 mil personas entre la población caucasoide de todo el mundo y comienza con debilidad en los músculos faciales, lo cual torna difícil besar o cerrar los ojos. Luego la enfermedad progresa afectando los músculos de los hombros, del abdomen, de los brazos y caderas. En algunos casos el paciente acaba confinado en una silla de ruedas y los síntomas pueden acompañarse con depresión, dolores musculares y sensación de cansancio. Lo que llama la atención en la enfermedad es la variabilidad de los cuadros clínicos, incluyendo aún pacientes sin síntomas, pese a presentar el mismo defecto genético. Allí reside el misterio: ¿qué es lo que protege a algunas personas de los efectos nocivos de las alteraciones genéticas? “No poseíamos nada que pudiese explicar esa variabilidad”, comenta Patricia.

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Los resultados aún se hallan lejos de otorgar respuestas definitivas. Ellos servirán como base para nuevos estudios que buscarán comprender cómo el cuerpo puede compensar esos defectos genéticos y, a lo mejor, hasta puedan indicar posibilidades terapéuticas. Patricia y Mayana tienen un largo camino por delante, pero con un rumbo prometedor.

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